Síndrome de Ehler Danlos

Além da produção de moléculas defeituosas, outras causas de doenças é a produção diminuída ou exagerada de colágeno. A síndrome de Ehler Danlos é um exemplo de produção diminuída do colágeno I. Síndrome de Ehlers-Danlos é a designação atribuída a uma doença congénita pouco comum e de difícil diagnóstico que se caracteriza pelo aumento da mobilidade articular e da elasticidade da pele (tecidos conjuntivos). A pele dos pacientes fica fina e friável, rasgando-se facilmente, e os ligamentos das articulações são frouxos. Numa forma benigna, ele se manifesta nas contorcionistas. Uma variante desta síndrome caracteriza-se pela falha na síntese de colágeno III. Os óbitos decorrem da ruptura das artérias e do intestino. Esta mobilidade anormal tem diferentes implicações no organismo, implicações cuja severidade varia desde a “simples” mobilidade articular e cutânea até a hipermobilidade grave com escoliose, problemas cardíacos e rompimento do baço.Deve o seu nome a Ehlers que descreveu a hipermobilidade articular em 1901 e a Danlos que por sua vez descreveu a fragilidade cutânea em 1908.